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华择安mini-乳腺癌76基因检测

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企业名称:深圳华大基因股份有限公司

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一、产品介绍
乳腺癌是全球最常见的恶性肿瘤之一,2022年,中国女性乳腺癌新发病例为35.7万,已成为中国女性癌症中仅次于肺癌的第二大恶性肿瘤。乳,腺癌的发病原因复杂,具有高度的分子异质性,常见的基因突变包括ERBB2(HER2)扩增、PIK3CA突变和BRCA1/2突变等,这些突变不仅影响乳腺癌的发生和发展,还直接影响靶向治疗、化疗和免疫治疗的方案选择。

华择安mini-乳腺癌76基因检测基于高通量测序技术,联合DNA和RNA的共同检测方案,精选76个与乳,腺癌发生发展密切相关的重要基因,并分析MSI状态,可以一次性提供乳腺癌的遗传风险评估、靶向、免疫和化疗治疗药物参考,快速、准确地评估患者的预后、提供辅助治疗参考方案、提示患者及家人的遗传风险,给患者和临床医生提供全方位的精准诊疗方案。

二、产品特点
1. 靶向治疗伴随诊断:本产品基于高通量测序技术,联合DNA和RNA的共同检测方案,全方面覆盖FDA、NMPA批准,NCCN、CSCO推荐的各类靶向治疗的分子靶标,包括PARP抑制剂,AKT抑制剂,及各类泛痛靶药等。多基因检测可以避免漏检,协助临床制定更为精准的个体化治疗方案
2. 免疫治疗伴随诊断:本产品基干自主开发的MS!算法检测60个MS位点,组织检测结果与金标准PCR方法一致性100%,并目检测多个疗效正负相关基因的变异,为免疫治疗提供全方位用药参考
3. 遗传风险评估:本产品一次性检测包含BRCA1/2在内的22个与遗传性乳腺癌密切相关的基因,检测各类变异类型,依据ACMG指南进行详细的变异解读和致病性分级