一、适合人群
1. 肿瘤家族史人群:3名亲属有类似或相同的肿瘤; 2代亲属中均有肿瘤患者;1位年轻的肿瘤患者(小于50岁)
2. 肿瘤患者:乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、罕见肿瘤等;发病年龄早(小于50岁); 多原发性恶性肿瘤;肿瘤家族史
二、检测意义
1. 精准防控:筛选高风险人群;遗传咨询,制定针对性的健康管理方案,做到肿瘤的早发现、早诊断、早治疗;针对某些肿瘤,可以采用药物或者手术等干预措施,降低肿瘤的发病风险
2. 精准治疗:查找病因,提供针对性的治疗方案 (例如:PARP抑制剂、免疫药物)
3. 预后评估:提示肿瘤预后、预测罹患其他肿瘤的几率
4. 风险评估:提示患者家属可能存在的遗传性肿瘤患病风险
三、样本要求
1. 外周血:EDTA抗凝管采集2mL静脉血;收集后如即刻寄送,常温/冰袋运输,需保证5天内送达实验室;冻存的外周血,需在-20°C保存,保存时间不超过2年,反复冻融不超过5次,需冰袋/干冰运输
2. DNA:DNA浓度>30ng/uL260/280≈1.8~2.0,总量>300ng;-80°C保存,干冰/液氮运输;需提供DNA提取操作规程
3. 唾液:使用专业唾液DNA样本管采集唾液;采集2mL唾液,采集后液体与上层沫间的分层界面达到4mL及上刻度线;常温保存运输;详细步骤参见唾液DNA样本采集管说明书
四、产品优势
1. 依据国际NCCN指南推荐及权威数据库精选90个基因
2. 权威认证,实力保证:华大基因建立覆盖合规、质量、环境、职业健康安全、信息安全的全面质量管理体系,获得体系资质80项;基因测序领域国内获得IS015189、ISO/IEC17025、ISO/IEC 27001、BS10012和ISO 37301认证;满分通过NCCL、CAP、UCLA、EMQN、DEQAS、美国CDC等国内外机构组织的室间质评 3000+次
3. 华大基因采用高通量测序技术检测遗传性肿瘤相关基因的有害突变,一次检测,一生获益